Эксперт Гарвардской медицинской школы поделился последними достижениями в области генетического тестирования потери слуха на выставке Medlab Middle East

Дубай Объединенные Арабские Эмираты:

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), к 2050 году примерно 2,5 миллиарда человек в мире будут иметь ту или иную форму потери слуха, и к тому времени не менее 700 миллионов будут нуждаться в услугах по реабилитации слуха. Потеря слуха может быть вызвана целым рядом факторов, включая инфекции, хронические заболевания, негативное воздействие окружающей среды, возраст и генетику.

Генетический компонент потери слуха был в центре внимания сегодня на открытии сессии Clinical Genomics Interpretation Track на Ближневосточном конгрессе Medlab. Под руководством доктора Сами Самир-Амра, доцента кафедры патологии в больнице Бригхэма и Женщин и Гарвардской медицинской школе, а также помощника директора лаборатории молекулярной медицины MGB, на сессии обсуждалась тема Интерпретация клинических тестов на потерю слуха: Решение проблемы курации генов и классификации вариантов в области генетически и фенотипически гетерогенных заболеваний.

Доктор Самир-Амр сказал на сессии: Секвенирование следующего поколения используется для тестирования на генетически обусловленную потерю слуха примерно с 2011 года. В настоящее время насчитывается около 400 генов, связанных с потерей слуха, из них 84 гена связаны с несиндромальной потерей слуха, а остальные — с синдромальной потерей слуха.

Генетическое тестирование на тугоухость анализирует ДНК человека, чтобы определить, есть ли в ней изменения, которые, как известно, вызывают тугоухость. Выявление гена может помочь медицинским работникам составить план лечения и предоставить информацию о том, как состояние может прогрессировать с течением времени. Синдромная тугоухость означает, что нарушение слуха связано с другими заболеваниями; до 30 % наследственных нарушений слуха относятся к этой категории. Несиндромальная потеря слуха — это частичная или полная потеря слуха, не связанная с другими симптомами. В настоящее время известны не все гены, вызывающие потерю слуха.

По словам доктора Самира-Амра, снижение стоимости секвенирования и прорыв в области генетических исследований позволили лабораториям в последние годы исследовать более широкий спектр генов, что привело к увеличению частоты диагностирования. Тем не менее, большинство заключений пациентов оказываются неубедительными или отрицательными.

Доктор Самир-Амр заключил: В настоящее время существует несколько проблем в области генетического тестирования потери слуха, включая ограниченные доказательства генетических вариантов и расхождения в ассоциациях генов с заболеваниями и оценках вариантов между лабораториями.

На 23-м конгрессе Medlab Middle East Congress были организованы междисциплинарные сессии по лабораторной медицине, которые дают до 27,75 кредитов CME и до 19 кредитов CPD, исключительное образование и управленческие решения, помогающие профессионалам лабораторий повысить свою квалификацию и улучшить обслуживание и уход в регионе.

Конгресс завершится завтра (8 февраля) в последний день работы Medlab Middle East 2024, когда в центре внимания окажутся конференц-треки Иммунология, Медицина переливания крови и Устойчивость в лаборатории.

Доктор Наваль Аль Кааби, старший советник и руководитель отдела исследований и разработок компании Hayat Biotech в Абу-Даби, будет в числе экспертов из ОАЭ, обсуждающих эпоху после пандемии COVID-19 на конференции по иммунологии, а Обеспечение безопасности управления и Использование цельной крови у экстренных и травматологических пациентов будут рассмотрены на конференции по медицине переливания крови.